Allt du behöver veta om MTHFR-genen

Uppdaterad 2025-05.09

MTHFR (Methylentetrahydrofolat Reductase) är ansvarigt för alla cellers metyleringsprocesser vilket gör den viktig för en mängd fysiologiska processer som exempel folatmetabolism, homocysteinreglering och DNA-metylering. En variation i MTHFR kan leda till en rad hälsoproblem, inklusive hjärt-kärlsjukdomar, graviditetskomplikationer och psykisk ohälsa, men att ha en MTHFR-genvariant betyder inte automatiskt att du kommer att få hälsoproblem.

Vad är MTHFR och vad har MTHFR för viktiga funktioner?

MTHFR hjälper till att omvandla homocystein (en aminosyra som finns i blodet) till metionin, en essentiell aminosyra. Höga nivåer av homocystein i blodet är vanligt för de som har en variant (SNP) iMTHFR och har visat sig vara en riskfaktor för hjärt-kärlsjukdomar och neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers.

MTHFR är direkt kopplad till epigenetiska processer och kan påverka många aspekter av hälsan. De mest kända varianterna (polymorfier) är C677T och A1298C. Beroende på vilka varianter av dessa mutationer en person har, kan enzymaktiviteten vara nedsatt i olika grad.

MTHFR 677T är associerad med högre homocysteinnivåer.

MTHFR 1298C är associerad med balansen mellan neurotransmittorer, -våra signalsubstanser i hjärnan.

DNA-metylering: Folat och andra B-vitaminer (särskilt B6 och B12) är avgörande för att tillhandahålla de nödvändiga methylgrupper som krävs för DNA-metylering. En korrekt metylering är viktig för genreglering och för att hålla cellernas funktioner i balans.

Vissa människor har mutationer i MTHFR-genen, vilket kan leda till en nedsatt aktivitet av enzymet och därmed påverka olika biologiska processer. Cirka 50 % av den amerikanska befolkningen har en nedsatt funktion i den genen. Det är den viktigaste genen för produktion och bildning av signalsubstanser i hjärnan, såsom serotonin, melatonin och dopamin. Man kan mäta metyleringens effektivitet genom att mäta homocystein. Om homocystein ligger högt i blodprov, så kan det vara ett tecken på nedsatt metylering. Man kan se varianter i MTHFR genom att göra ett DNA-test.

Summering av vad en nedsatt aktivitet av enzymet exempelvis kan påverka:

En nedsatt förmåga att omvandla homocystein till metionin leder till högre homocystein-nivåer i blodet. Man har sett att detta kan leda till en ökad risk för neurodegenrerativa sjukdomar som Alzheimers, MS och Parkinsson samt hjärt-kärlsjukdom vilket innebär att personer med MTHFR-mutationer kan ha en högre risk för blodproppar, stroke och andra kardiovaskulära problem.
Kognitiv hälsa: En störning i folatmetabolismen och DNA-metyleringen kan påverka hjärnans funktion och har kopplats till olika psykiska hälsotillstånd, inklusive depression och ångest
En nedsatt DNA-metylering till följd av MTHFR-mutationer har också kopplats till ökad risk för vissa typer av cancer, eftersom DNA-metylering spelar en roll i att stänga av gener som kan orsaka cancer om de är aktiva (tumörsuppressorgener).
Försämrad DNA-metylering: Eftersom MTHFR är involverat i folatmetabolismen, kan en mutation störa processen för DNA-metylering. Detta kan i sin tur påverka genreglering och öka risken för vissa sjukdomar, som autoimmuna sjukdomar och mentala hälsotillstånd som depression och ångest.
Har man en variation på MTHFR vilket är vanligt, så kan man ha svårare att ta upp folat från kosten.
Kvinnor med MTHFR-mutationer kan ha en ökad risk för folatbrist, Folat är viktigt för embryonens utveckling och brist kan även leda till problem vid graviditet, såsom missfall eller neuralrörsdefekter
En nedsatt enzymaktivitet gör också att kroppen producerar mindre SAMe vilket gör det svårare att detoxa östrogen. Det kan leda till att överskotttsöstrogen byggs upp till skadliga metaboliter. När östrogen inte rensas ut ordentligt kan det byggas upp och leda till ötrogendominans.
En genmutation i MTHFR kan orsaka brist i serotonin, melatonin och dopamin vilket i sin tur kan leda till ångest , hetsighet, sömnproblematik och försämrad sensorisk och bearbetningsfunktion. Om den ärvda genen (MTHFR) inte fungerar, omvandlas inte folsyran till 5-MTHF vilket leder till att hjärnkemikalierna inte skapas och därför kan MTHFR förvärra ångest, humör, sömn, inlärning och beteendeproblem. En metaanalys från 2013 av flera forskningsstudier bekräftade att barn med autism har en högre sannolikhet att ha ärvt denna genmutation(1)

Hur kan vi stötta MTHFR?

En MTHFR-genvariant innebär har man har en sämre produktion av MTHFR-enzymet men betyder inte automatiskt att du kommer att få hälsoproblem. MTHFR-mutationer är 100 % påverkningsbara och talar bara om för oss hur kroppen kan reagera på vår kost och livsstil. Eftersom MTHFR är första steget i metyleringsprocessen är det viktigt att stötta upp med rätt näringsämnen för att stödja sitt genetiska utgångsläge.

Livsstilsförändringar: Det är också viktigt att hålla homocystein-nivåerna i schack genom att undvika rökning, minska alkoholintag samt äta en balanserad kost. Kolin som är viktig för enzymfunktionen hittar vi bland annat i ägg samt folat via lever, spenat , solrosfrön och kyckling. Detta kan hjälpa till att skydda mot de negativa effekterna av högre homocystein-nivåer.
Ha koll på homocysteinnivåer med hjälp av blodprov.
För personer med MTHFR-mutationer som behöver ta tillskott rekommenderas det att ta metylerat folat (5-MTHF), vilket är den aktiva formen av folat som kroppen kan använda direkt. Detta är särskilt viktigt för att stödja folatmetabolismen och DNA-metylering. Dessutom är det viktigt att säkerställa tillräckliga nivåer av B6 och B12, eftersom dessa vitaminer arbetar tillsammans med folat i homocysteinmetabolismen.
Genetisk testning: För personer med en familjehistoria av hjärt-kärlsjukdomar, graviditetskomplikationer eller psykiska hälsoproblem kan det vara användbart att göra en genetisk test för att identifiera MTHFR-mutationer.

Viktigt att tänka på:

Kosttillskott bör inte ersätta en varierad kosthållning. Höga B-vitamindoser kan skapa ångest, stress och andra problem för de personer som har en tendens till övermetylering. Har man funderingar och känner sig orolig över något när det gäller sin hälsa ska man alltid ta kontakt med sin vårdcentral eller prata vidare med en kunnig hälsocoach som kan hjälpa till att guida dig vidare med funderingar.

Referenser:

(1) 8https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23653228/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6561/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4441815/

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1750946719301618

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4241316/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7987783/

https://www.nature.com/articles/s41398-022-02009-6

Informationen som tillhandahålls på den här sidan är inte avsedd att ersätta professionell medicinsk rådgivning och sjukvård utan bara i informerande syfte. Rådgör alltid med din läkare eller hälsocoach innan du gör några större förändringar i din livsstil. Kosttillskott bör inte ersätta en varierad kosthållning.